Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
Synonymes : UPD(20) maternelle · UPD(20)mat
Définition clinique
La disomie uniparentale maternelle du chromosome 20 (UPD20) est une anomalie chromosomique très rare dans laquelle les deux copies du chromosome 20 sont héritées de la mère. La principale manifestation est un retard de croissance pré- et postnatale. Une microcéphalie est rapportée à l'occasion, ainsi que des caractéristiques dysmorphiques mineures et un retard de développement psychomoteur. L'UPD20 est le plus souvent détectée à l'occasion d'une grossesse avec trisomie 20 en mosaïque.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Feeding difficulties in infancy
- Postnatal growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Triangular face
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Oligohydramnios
- Short stature
- Decreased body weight
- Prominent forehead
- Clinodactyly
- Reduced circulating growth hormone concentration
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 77%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 7/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome du chromosome 2 en anneau
ORPHA:96171 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD45.0
- MONDO:0019917
- OMIM:617352
- UMLS:C4275029