🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion distale 15q

ORPHA:1596PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.FOMIM : 612626

Synonymes : Monosomie 15q26 · Monosomie distale 15q · Syndrome de délétion 15q26 · Syndrome de délétion télomérique 15q

Définition clinique

Syndrome d'anomalie chromosomique rare caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, des anomalies de la main et du pied (brachydactylie/clinodactylie, pied bot, hypoplasie des ongles, doigts en position proximale) et une légère dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage triangulaire, large pont nasal, micrognathie). Un lymphoedème néonatal, des malformations cardiaques, une aplasia cutis congenita, une dilatation de la racine aortique et des troubles du spectre de l'autisme ont également été rapportés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Intrauterine growth retardation
Small for gestational age

🟠 Fréquent (79-30%) — 47

Microcephaly
Coarse facial features
Hypertelorism
Short philtrum
Triangular face
Micrognathia
Hearing impairment
Low-set ears
Broad nasal tip
Strabismus
Blepharophimosis
Upslanted palpebral fissure
Autistic behavior
Delayed speech and language development
Congenital diaphragmatic hernia
Seizure
Global developmental delay
Failure to thrive
Growth delay
Bicuspid aortic valve
Coarctation of aorta
Mitral stenosis
Talipes equinovarus
Small nail
Pulmonary hypoplasia
Generalized joint hypermobility
Hip dislocation
Genu valgum
Short stature
Flat occiput
2-3 toe cutaneous syndactyly
Attention deficit hyperactivity disorder
Postnatal growth retardation
Short finger
Short distal phalanx of finger
Bifid tongue
Abnormal aortic arch morphology
Decreased serum insulin-like growth factor 1
Low 1-minute APGAR score
Finger clinodactyly
Small hand
Cryptorchidism
Hypospadias
Micropenis
Abnormality of the dentition
Cleft palate
Thin upper lip vermilion

🟡 Occasionnel / autres (10) ↓

Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex(Occasionel (29-5%))
Mitral atresia(Occasionel (29-5%))
Double outlet right ventricle with doubly committed ventricular septal defect and pulmonary stenosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
Cystic hygroma(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 15q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MCTP215q26.2
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.F
MONDO:0012964
OMIM:612626
UMLS:C4707662

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.