Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
Synonymes : UPD(7) maternelle · UPD(7)mat
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
59 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Micrognathia
- Intrauterine growth retardation
- Delayed skeletal maturation
- Postnatal growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Delayed speech and language development
- Brachydactyly
- Syndactyly
- Global developmental delay
- Motor delay
- Failure to thrive
- Small for gestational age
- Abnormal facial shape
- Gastroesophageal reflux
- Downturned corners of mouth
- Fasting hypoglycemia
- Relative macrocephaly
- Feeding difficulties in infancy
- Prominent forehead
- Clinodactyly
- Asymmetric growth
- Thin vermilion border
- Triangular face
- Abnormality of the outer ear
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Pierre-Robin sequence(Occasionel (29-5%))
- Short chin(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Microdontia(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Delayed closure of the anterior fontanelle(Occasionel (29-5%))
- Abnormally high-pitched voice(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Aspiration(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
- Narrow joint spaces of the elbow(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Poor appetite(Occasionel (29-5%))
- Severe intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Shoulder dimple(Occasionel (29-5%))
- Overbite(Occasionel (29-5%))
- Premature adrenarche(Occasionel (29-5%))
- Oral aversion(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Esophagitis(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Très rare (4-1%))
- Renal dysplasia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 5/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GRB107p12.1Candidate gene tested inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0019913
- UMLS:C5680247