Syndrome du chromosome 15 en anneau
Synonymes : Chromosome 15 en anneau
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, se manifestant par un phénotype très variable. Il se caractérise par un retard de croissance pré- et/ou post-natale, un déficit intellectuel variable, une petite taille, une dysmorphie faciale (microcéphalie, visage triangulaire, bosse frontale, hypertélorisme, anomalies des oreilles, large pont nasal, palais ogival, micrognathie), des anomalies des mains et des pieds (brachydactylie, clinodactylie, syndactylie) et de multiples taches hyperpigmentées et/ou hypopigmentées. Les phénotypes sévères présentent des anomalies cardiaques et/ou des malformations rénales. Les signes additionnels incluent une hypotonie, un retard de la parole, des pieds bots équinovarus et des anomalies génitales (cryptorchidie et hypospadias).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormality of the genitourinary system
- Microcephaly
- Triangular face
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Delayed skeletal maturation
- Birth length less than 3rd percentile
- Feeding difficulties in infancy
- Clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 15 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 7/8 phénotypes en commun
- 73%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 6/8 phénotypes en commun
- 73%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 73%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1328
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0019908
- MeSH:C538035
- UMLS:C0795855