Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Triangular face
- Micrognathia
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
- Clinodactyly of the 5th finger
- Relative macrocephaly
- Feeding difficulties in infancy
- Postnatal growth retardation
- Prominent forehead
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of the scrotum
- Hypospadias
- Cleft palate
- Low-set ears
- Delayed speech and language development
- Syndactyly
- Motor delay
- Oligohydramnios
- Abnormality of the cardiovascular system
- Short 5th finger
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic fingernail(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Asthma(Occasionel (29-5%))
- Small placenta(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Microphallus(Occasionel (29-5%))
- Ectrodactyly(Occasionel (29-5%))
- Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
- Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 8/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Silver-Russell
ORPHA:813 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15
ORPHA:231140 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
ORPHA:96186 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
ORPHA:231144 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
ORPHA:231137 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CDKN1C11p15.4Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
IGF211p15.5Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
HMGA212q14.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PLAG18q12.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- OMIM:616489
- OMIM:618907
- OMIM:618908
- UMLS:C5681157