Syndrome du chromosome 2 en anneau

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance intra-utérine, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement, une hypotonie, une légère dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie, une front court, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un hypertélorisme, des plis épicanthiques, un large pont nasal, une large pointe nasale, un long philtrum, une lèvre supérieure fine, une micrognathie, un cou court), des anomalies squelettiques (comme une cyphose, une brachydactylie, une clinodactylie, des pieds bots varus équins) et des signes dermatologiques (taches café au lait). Les patients peuvent aussi présenter des communications septoventriculaires et des anomalies génitales (comme une hypoplasie génitale, un phimosis, une cryptorchidie).