Syndrome de De Barsy
Synonymes : Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle · Syndrome progéroïde type De Barsy
Définition clinique
Le syndrome de De Barsy (DBS) est caractérisé par une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et dehors, racine du nez large et plate et bouche petite) avec un aspect progéroïde, un retard de fermeture de la fontanelle, large, une cutis laxa (CL), une hyperlaxité ligamentaire, des mouvements athétoïdes avec hyperréflexie, un retard de croissance pré- et postnatal, un déficit intellectuel avec un retard du développement, une opacité cornéenne et une cataracte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
66 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 52
- Hypernasal speech
- Talipes equinovarus
- Premature rupture of membranes
- Talipes calcaneovalgus
- Athetosis
- Wormian bones
- Delayed skeletal maturation
- Kyphoscoliosis
- Generalized joint hypermobility
- Coxa vara
- Decreased muscle mass
- Short stature
- Prominent nasolabial fold
- Progeroid facial appearance
- Recurrent sinopulmonary infections
- Prominent veins on trunk
- Corneal opacity
- Sparse hair
- Postnatal growth retardation
- Floppy infant
- Lipodystrophy
- Large earlobe
- Dermal translucency
- High myopia
- Prominent forehead
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Small, conical teeth
- Inguinal hernia
- Narrow mouth
- High palate
- Brachycephaly
- Progressive microcephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Deeply set eye
- Downslanted palpebral fissures
- Delayed eruption of teeth
- Delayed speech and language development
- Pectus excavatum
- Osteopenia
- Thin skin
- Cutis laxa
- Adducted thumb
- Global developmental delay
- Hyperreflexia
- Congenital hip dislocation
- Delayed closure of the anterior fontanelle
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Umbilical hernia
- Decreased fetal movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Cataract
- Blue sclerae
- Abnormal corpus callosum morphology
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Ventricular septal defect
- Progressive cerebellar ataxia
- Excessive wrinkled skin
- Abnormal fundus fluorescein angiography
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Persistent left superior vena cava(Occasionel (29-5%))
- Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Emphysema(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de De Barsy. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de la peau ridée
ORPHA:2834 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de monosomie 18q
ORPHA:1600 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Floating-Harbor
ORPHA:2044 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Cutis laxa autosomique dominante
ORPHA:90348 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
ORPHA:1899 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:49
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD28.2
- MONDO:0017569
- MeSH:C535990
- MedDRA:10083947
- OMIM:219150
- OMIM:614438
- UMLS:C0268354