Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4
Synonymes : UPD(4) maternelle · UPD(4)mat
Définition clinique
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seule la mère est porteuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 34
- Diarrhea
- Spastic gait
- Impaired vibratory sensation
- Hyporeflexia of lower limbs
- Fat malabsorption
- Hypocholesterolemia
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Decreased LDL cholesterol concentration
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Neck flexor weakness
- Short stature
- Decreased body weight
- Malnutrition
- Low levels of vitamin A
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Abetalipoproteinemia
- Postnatal growth retardation
- Impaired proprioception
- Chaddock reflex
- Low levels of vitamin K
- Hypofibrinogenemia
- Low levels of vitamin E
- Rod-cone dystrophy
- Pigmentary retinopathy
- Nyctalopia
- Abnormality of the nervous system
- Depression
- Delayed speech and language development
- Visual field defect
- Intellectual disability
- Ataxia
- Dysmetria
- Abnormal erythrocyte morphology
- Acanthocytosis
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Neurogenic bladder(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Type I diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
B4GALT1-CDG
ORPHA:79332 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de rétention des chylomicrons
ORPHA:71 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Activité continue familiale de la fibre musculaire
ORPHA:972 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
ORPHA:98855 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
ORPHA:320370 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD45.0
- MONDO:0019911
- UMLS:C4707719