Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
Synonymes : DMED3 · EDMD3
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Pectus excavatum
- Joint stiffness
- Myotonia
- Hyporeflexia of lower limbs
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Limb-girdle muscular dystrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Spinal rigidity
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
- Scapular winging
- Rimmed vacuoles
- Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles
- Supraventricular arrhythmia
- Ventricular escape rhythm
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal lower limb amyotrophy
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Proximal muscle weakness in upper limbs
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Tip-toe gait
- Absent muscle fiber emerin
- Sprengel anomaly
- Gait disturbance
- Dilated cardiomyopathy
- Sudden cardiac death
- Atrioventricular block
- Achilles tendon contracture
- Hypertriglyceridemia
- Waddling gait
- Elbow flexion contracture
- Increased LDL cholesterol concentration
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 85%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
ORPHA:261 · 7/8 phénotypes en commun
- 85%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
ORPHA:98853 · 7/8 phénotypes en commun
- 85%
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
ORPHA:98863 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 6/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Myopathie némaline typique
ORPHA:171436 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMNA1q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G71.0
- ICD-11:8C70.2
- OMIM:616516
- UMLS:C1450051