Maladie de rétention des chylomicrons
Synonymes : CMRD · CRD · MRC · Maladie d'Anderson
Définition clinique
La maladie de rétention des chylomicrons (MRC) est un type d'hypocholestérolémie familiale caractérisée par une malnutrition, un retard de croissance, un déficit en vitamine E et des complications hépatiques, neurologiques et ophtalmologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Retinopathy
- Steatorrhea
- Fat malabsorption
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Failure to thrive
- Growth delay
- Vomiting
- Abdominal distention
- Increased hepatocellular lipid droplets
- Abnormality of vitamin metabolism
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Diarrhea(Obligatoire (100%))
- Hypocholesterolemia(Obligatoire (100%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- EMG: myopathic abnormalities(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Très rare (4-1%))
- Acanthocytosis(Très rare (4-1%))
- Myopathy(Très rare (4-1%))
- Impaired proprioception(Très rare (4-1%))
- Hypertriglyceridemia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de rétention des chylomicrons. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Shwachman-Diamond
ORPHA:811 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 5/8 phénotypes en commun
- 14%
Syndrome du grêle court secondaire
ORPHA:95427 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Cystinose
ORPHA:213 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SAR1B5q31.1ClinVar : 231 variants55 pathogènes190 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9683
- ICD-10:E78.6
- ICD-11:5C81.1
- MONDO:0009528
- MeSH:C535460
- OMIM:246700
- UMLS:C0795956