Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
Synonymes : UPD(2) maternelle · UPD(2)mat
Définition clinique
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive de la maladie dont seule la mère est porteuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Intrauterine growth retardation
- Abnormality of the amniotic fluid
- Postnatal growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypothyroidism
- Oligohydramnios
- Neonatal respiratory distress
- Abnormality of the ankles
- Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein
- Contractures of the large joints
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Respiratory infections in early life(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
- Premature ovarian insufficiency(Occasionel (29-5%))
- C1-C2 vertebral abnormality(Occasionel (29-5%))
- Bilateral cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Très rare (4-1%))
- Chordee(Occasionel (29-5%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Retinal degeneration(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
ORPHA:96191 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome du chromosome 2 en anneau
ORPHA:96171 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 20
ORPHA:96186 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
ORPHA:231144 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trisomie 2 en mosaïque
ORPHA:1723 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD45.0
- MONDO:0019910
- UMLS:C4707718