Syndrome de trisomie 2 en mosaïque
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique possédant un phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance et moteur post-natal, une dysmorphie craniofaciale (comme une microcéphalie, un hypertélorisme, une micro/anophtalmie, une hypoplasie de l'étage moyen du visage, une fente labiale/palatine), des anomalies congénitales cardiaques et du tube neural, ainsi que diverses anomalies squelettiques (comme une scoliose, une hypoplasie radio-ulnaire, une polydactylie préaxiale) et gastro-intestinales (comme une malrotation intestinale, la maladie de Hirschprung). Des malformations du système nerveux central (incluant une ventriculomégalie, un corps calleux fin, une spina bifida) ont aussi été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Intrauterine growth retardation
- Oligohydramnios
- Delayed gross motor development
- Postnatal growth retardation
- Midface retrusion
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the ulna(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Thin corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Neural tube defect(Occasionel (29-5%))
- Cleft lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 2 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome du chromosome 2 en anneau
ORPHA:96171 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 paternelle
ORPHA:261304 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:5331
- ICD-10:Q92.1
- ICD-11:LD40.Y
- MONDO:0015763
- UMLS:C4707010