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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2

ORPHA:268261Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.MOMIM : 614104

Synonymes : Del(21)(q22.13q22.2) · Monosomie 21q22.13q22.2 · Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard global du développement, ainsi qu'un retard sévère de langage ou une absence de parole, une déficience intellectuelle modérée à sévère, des troubles du comportement, un comportement stéréotypé, des crises fébriles et épileptiques, des troubles de la marche, des défauts de la vision et des traits faciaux caractéristiques. Un retard de croissance intra-utérin et des difficultés à s'alimenter sont fréquents.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

97 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Abnormal facial shape
  • Feeding difficulties
  • Brain imaging abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Abnormality of the genitourinary system
  • Microcephaly
  • Prominent nasal bridge
  • Abnormality of the eye
  • Tapered finger
  • Seizure
  • Ataxia
  • Absent speech
  • Intrauterine growth retardation
  • Small for gestational age
  • Failure to thrive in infancy
  • Abnormal foot morphology
  • Abnormality of toe
  • Constipation
  • Ventriculomegaly
  • Broad-based gait
  • Hypoplasia of the brainstem
  • Poor speech
  • CNS hypomyelination
  • Short stature
  • 2-4 toe cutaneous syndactyly
  • Posterior pituitary hypoplasia
🟡 Occasionnel / autres (69) ↓
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Chordee(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Poor suck(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Gliosis(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the renal pelvis(Occasionel (29-5%))
  • Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Broad chin(Occasionel (29-5%))
  • Short 5th toe(Occasionel (29-5%))
  • Stereotypical hand wringing(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of optic chiasm morphology(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Très rare (4-1%))
  • Cleft soft palate(Très rare (4-1%))
  • Hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Astigmatism(Très rare (4-1%))
  • Retinal detachment(Très rare (4-1%))
  • Iris coloboma(Très rare (4-1%))
  • Widely spaced teeth(Très rare (4-1%))
  • Hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Très rare (4-1%))
  • Sacral dimple(Très rare (4-1%))
  • Intellectual disability, mild(Très rare (4-1%))
  • Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Aortic regurgitation(Très rare (4-1%))
  • Premature thelarche(Très rare (4-1%))
  • Polydactyly(Très rare (4-1%))
  • Supernumerary tooth(Très rare (4-1%))
  • Osteochondrosis(Très rare (4-1%))
  • Breast aplasia(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DYRK1A21q22.13

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.M
  • MONDO:0017056
  • OMIM:614104
  • UMLS:C5191008

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.