Syndrome de trisomie 17p
Synonymes : Dup(17p)
Définition clinique
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Microcephaly
- Micrognathia
- Low-set ears
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Polycystic kidney dysplasia
- Hydronephrosis
- Narrow mouth
- High palate
- Malar flattening
- Hypertelorism
- Wide nose
- Short neck
- Ptosis
- Hypertonia
- Flexion contracture
- Growth delay
- Generalized hirsutism
- Urethral stenosis
- Hypoplasia of penis
- Urethral valve
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Prominent nose(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
- Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Thick nasal alae(Occasionel (29-5%))
- Broad eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 17p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-reflux gastro-oesophagien associé à STAG1
ORPHA:502434 · 8/8 phénotypes en commun
- 84%
Syndrome de Marden-Walker
ORPHA:2461 · 7/8 phénotypes en commun
- 84%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de monosomie 13q14
ORPHA:1587 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:5318
- ICD-10:Q92.2
- MONDO:0016840
- MeSH:C538048
- UMLS:C0795865