Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque

ORPHA:1052PathologieCIM-10 : Q99.8CIM-11 : LD7YOMIM : 257300

Synonymes : Syndrome de Warburton-Anyane-Yeboa

Définition clinique

Le syndrome d'aneuploïdie en mosaïque (SAM) est une anomalie chromosomique caractérisée par des aneuploïdies en mosaïque entraînant des anomalies phénotypiques et une prédisposition au cancer.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Epicanthus
  • Micrognathia
  • Glaucoma
  • Cataract
  • Microphthalmia
  • Dandy-Walker malformation
  • Ascites
  • Polyhydramnios
  • Ventriculomegaly
  • Muscular dystrophy
  • Short stature
  • Corneal opacity
  • Increased nuchal translucency

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Microcephaly
  • Triangular face
  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of vision
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Subvalvular aortic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Duodenal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Rhabdomyosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Colon cancer(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Acute lymphoblastic leukemia(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of immune system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Stomach cancer(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Vaginal neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Intestinal polyposis(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Sloping forehead(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the skeletal system(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • BUB1B15q15.1

    ClinVar : 2504 variants1684 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP5711q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BUB12q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • BUB310q26.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRIP135p15.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (11) ↓
  • GARD:3007
  • ICD-10:Q99.8
  • ICD-11:LD7Y
  • MONDO:0000141
  • MeSH:C536682
  • OMIM:257300
  • OMIM:614114
  • OMIM:617598
  • OMIM:620153
  • OMIM:620189
  • UMLS:C4551972

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.