Syndrome de Filippi
Synonymes : Syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Le syndrome de Filippi est caractérisé par une microcéphalie, une syndactylie cutanée des doigts et des orteils, un déficit intellectuel, un retard de la croissance et un faciès caractéristique (une racine nasale haute et large, des ailes du nez fines, une micrognathie et des cheveux haut implantés). A ce jour, moins de 25 cas ont été rapportés. Une cryptorchidie, une polydactylie et des anomalies dentaires et pilaires peuvent aussi être présentes. La transmission est autosomique récessive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Cryptorchidism
- Microcephaly
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Mutism
- Aphasia
- Severe short stature
- Clinodactyly of the 5th finger
- Echolalia
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Short philtrum
- Broad forehead
- Downslanted palpebral fissures
- Optic atrophy
- Hypotonia
- Spasticity
- Limitation of joint mobility
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Small nail
- Clinodactyly of the 5th toe
- Frontal bossing
- Limb dystonia
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Bilateral single transverse palmar creases
- Paraplegia
- Enlarged epiphyses
- Aplastic/hypoplastic toenail
- Broad columella
- Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Filippi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CKAP2L2q14.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:62
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0010092
- MeSH:C538152
- MedDRA:10083943
- OMIM:272440
- UMLS:C0795940