🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Lathostérolose

ORPHA:46059PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 5C52.10OMIM : 607330

Synonymes : Déficit en stérol C5-désaturase

Définition clinique

Erreur innée rare de la biosynthèse des stérols qui se caractérise par une dysmorphie faciale, des anomalies congénitales (y compris des anomalies des membres et des reins), un retard de croissance, un retard de développement et une maladie du foie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

45 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Hypoplasia of penis
Microcephaly
Cataract
Global developmental delay
Specific learning disability
Postaxial foot polydactyly

🟠 Fréquent (79-30%) — 39

Biparietal narrowing
Anisopoikilocytosis
Prominent metopic ridge
Opacification of the corneal stroma
Cerebellar cortical atrophy
Abnormal platelet morphology
Abnormality of the thoracic spine
Horseshoe kidney
Gingival overgrowth
High palate
Epicanthus
Full cheeks
Sloping forehead
Narrow forehead
Long philtrum
Micrognathia
Hearing impairment
Bulbous nose
Anteverted nares
Microcornea
Downslanted palpebral fissures
Ptosis
Postaxial hand polydactyly
Seizure
Hypotonia
Myoclonus
Hepatic failure
Intrahepatic cholestasis
Failure to thrive
Intrauterine growth retardation
Toe syndactyly
Thrombocytopenia
Talipes
Hepatomegaly
Chiari malformation
Meningocele
Cerebral calcification
Downturned corners of mouth
Short nose

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lathostérolose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SC5D11q23.3-q24.1
ClinVar : 285 variants56 pathogènes226 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9711
ICD-10:Q87.8
ICD-11:5C52.10
MONDO:0011816
MeSH:C537880
OMIM:607330
UMLS:C1846421

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.