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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif

ORPHA:2990PathologieCIM-10 : Q79.8CIM-11 : LD26.40OMIM : 265000

Synonymes : EVMPS · Syndrome d'Escobar · Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif non létal

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par une ptérygie congénitale (sangle) affectant principalement le cou et les grosses articulations, une arthrogrypose multiple, une petite taille et une dysmorphie craniofaciale (y compris un ptosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un palais ogival et une rétrognathie). Parmi les autres manifestations figurent des mouvements réduits, une faiblesse faciale, une détresse respiratoire, des anomalies vertébrales, une scoliose, des anomalies des doigts et une cryptorchidie, entre autres. La maladie est une forme non létale du syndrome du ptérygion multiple.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

65 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Webbed neck
  • Abnormal sternum morphology
  • Pectus excavatum
  • Multiple pterygia
  • Axillary pterygia
  • Limitation of joint mobility
  • Scoliosis
  • Finger syndactyly
  • Popliteal pterygium
  • Antecubital pterygium
  • Symphalangism affecting the phalanges of the hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Hypogonadism
  • Orofacial cleft
  • High palate
  • Microcephaly
  • Long face
  • Epicanthus
  • Pointed chin
  • Hypertelorism
  • Facial asymmetry
  • Micrognathia
  • Hearing impairment
  • Low-set ears
  • Abnormal eyelid morphology
  • Downslanted palpebral fissures
  • Telecanthus
  • Ptosis
  • Intrauterine growth retardation
  • Umbilical hernia
  • Abnormal foot morphology
  • Neonatal respiratory distress
  • Arthrogryposis multiplex congenita
  • Vertebral segmentation defect
  • Short stature
  • Aplasia/Hypoplasia of the skin
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
  • Abnormality of skeletal morphology
  • Abnormality of movement
  • Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Small scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the tongue(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Hearing abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Rib fusion(Occasionel (29-5%))
  • Pterygium(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Spina bifida occulta(Occasionel (29-5%))
  • Nevus(Occasionel (29-5%))
  • Aortic aneurysm(Occasionel (29-5%))
  • Absence of labia majora(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CHRNG2q37.1

    ClinVar : 617 variants554 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MYH317p13.1

    ClinVar : 2024 variants273 pathogènes1926 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:7111
  • ICD-10:Q79.8
  • ICD-11:LD26.40
  • MONDO:0009926
  • OMIM:265000
  • OMIM:618469
  • UMLS:C0265261

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.