Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de délétion distale 3p

ORPHA:1620PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 613792

Synonymes : Délétion 3pter · Délétion télomérique 3p · Monosomie 3pter · Monosomie distale 3p · Syndrome 3p-

Définition clinique

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras court du chromosome 3. Le phénotype est très variable et se caractérise habituellement par un retard de croissance pré- et post-natale, un déficit intellectuel, un retard de développement et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, trigonocéphalie, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, télécanthus, ptosis, micrognathie). Peuvent aussi être associés une polydactylie post-axiale, une hypotonie, des anomalies rénales et des anomalies cardiaques congénitales (par ex. communication atrioventriculaire).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Hypertelorism
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • Telecanthus
  • Ptosis
  • Short stature
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Posteriorly rotated ears
  • Cryptorchidism
  • Cleft palate
  • High palate
  • Brachycephaly
  • Microcephaly
  • Epicanthus
  • Hearing impairment
  • Postaxial hand polydactyly
  • Hypotonia
  • Intrauterine growth retardation
  • Downturned corners of mouth
  • Atrioventricular canal defect
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Triangular face(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vestibulo-ocular reflex(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 3p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • SETD53p25.3

    Role in the phenotype ofAssessed

  • BRPF13p25.3

    ClinVar : 651 variants492 VUS

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:3750
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0013424
  • OMIM:613792
  • UMLS:C4706503

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.