Syndrome de Koolen-De Vries
Synonymes : KdVS
Définition clinique
Maladie multisystémique rare caractérisée par une hypotonie néonatale/infantile, un retard de développement ou une déficience intellectuelle légers à modérés, une épilepsie, une dysmorphie faciale, une hypermétropie, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies rénales/urologiques congénitales, des problèmes musculo-squelettiques et un tempérament amical/jovial.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
82 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Thick nasal alae
- Bulbous nose
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Ptosis
- Blepharophimosis
- Upslanted palpebral fissure
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Broad forehead
- High forehead
- Overfolded helix
- Protruding ear
- Everted lower lip vermilion
- Long face
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Abnormality of the dentition
- Narrow palate
- Strabismus
- Optic atrophy
- Microdontia
- Delayed speech and language development
- Arachnodactyly
- Seizure
- Joint hypermobility
- Hypernasal speech
- Abnormal heart morphology
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Cardiomyopathy
- Abnormal cardiac septum morphology
- Ventriculomegaly
- Poor speech
- High, narrow palate
- Hip dislocation
- Hypopigmentation of hair
- Chiari type I malformation
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- High hypermetropia
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormality of hair texture
- Intraventricular hemorrhage
- Overfriendliness
🟡 Occasionnel / autres (34) ↓
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
- Stuttering(Occasionel (29-5%))
- Long fingers(Occasionel (29-5%))
- Recurrent otitis media(Très rare (4-1%))
- Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Ureteral duplication(Occasionel (29-5%))
- Renal duplication(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Numerous nevi(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Spina bifida(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Vertebral fusion(Occasionel (29-5%))
- Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Koolen-De Vries. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 18p
ORPHA:1715 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Waardenburg
ORPHA:3440 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:10727
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0012496
- OMIM:610443