Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale. Les patients présentent habituellement une dysmorphie craniofaciale, telle qu'une microcéphalie, des fentes palpébrales anormales, un hypertélorisme, des anomalies auriculaires, un large nez, des oreilles implantées basses, une micro-/rétrognathie, et une fente palatine ou un palais ogival.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Wide mouth
- High palate
- Micrognathia
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Frontal bossing
- Abnormality of chromosome segregation
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Posteriorly rotated ears
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Cleft palate
- Hypertelorism
- Anteverted nares
- Blepharophimosis
- Narrow chest
- Seizure
- Ectopic anus
- Bilateral single transverse palmar creases
- Microtia
- Hypoplasia of penis
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 14 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle
ORPHA:247262 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Fryns
ORPHA:2059 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de German
ORPHA:2077 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:1327
- ICD-10:Q92.1
- ICD-11:LD40.Y
- MONDO:0015725
- MeSH:C535489
- UMLS:C2930917