Syndrome de trisomie 18p
Synonymes : Duplication 18p · Trisomie du bras court du chromosome 18p
Définition clinique
Trisomie partielle rare du bras court du chromosome 18 caractérisée par un phénotype clinique très variable pouvant inclure, entre autres, un retard de développement et une déficience intellectuelle variables, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Telecanthus
- Blepharophimosis
- Upslanted palpebral fissure
- Hypotelorism
- Intellectual disability, mild
- Pyloric stenosis
- Highly arched eyebrow
- Polyphagia
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Bilateral cryptorchidism
- Midface retrusion
- Thin vermilion border
- Sloping forehead
- Abnormal pinna morphology
- Preauricular skin tag
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Narrow mouth
- Abnormality of finger
- Abnormal foot morphology
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Facial palsy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 18p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
ORPHA:1968 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Microdélétion 8q22.1
ORPHA:178303 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
ORPHA:228390 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome 3MC
ORPHA:293843 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5323
- ICD-10:Q92.2
- ICD-11:LD41.H1
- MONDO:0015740
- MeSH:C538307
- UMLS:C2931811