Syndrome de monosomie 13q34
Synonymes : Délétion subtélomérique 13q34 · Del(13)(q34) · Délétion distale 13q34
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, un léger déficit intellectuel, une obésité et une légère dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, large front rectangulaire, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, léger ptosis, nez proéminent avec un long pont nasal et une large pointe, petit menton). Les autres signes variables rapportés incluent des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies des mains et des pieds (comme une polydactylie) et une agénésie du corps calleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Growth delay
- Obesity
- Abnormal facial shape
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Broad nasal tip
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of the coagulation cascade
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Hypercalcemia(Très rare (4-1%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of earlobe(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Hematochezia(Occasionel (29-5%))
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Prolonged prothrombin time(Occasionel (29-5%))
- Fetal pyelectasis(Occasionel (29-5%))
- Horizontal eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Common atrium(Occasionel (29-5%))
- Metrorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Très rare (4-1%))
- Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Postaxial foot polydactyly(Très rare (4-1%))
- Keratosis pilaris(Très rare (4-1%))
- Osteochondrosis(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 13q34. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
ORPHA:464288 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.D
- MONDO:0019902
- OMIM:619148
- UMLS:C4707797