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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de White-Sutton

ORPHA:468678PathologieCIM-10 : Q87.0OMIM : 616364

Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle-microcéphalie-strabisme-troubles du comportement

Définition clinique

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une dysmorphie craniofaciale, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et divers troubles du neurocomportement (trouble du spectre de l'autisme, agressivité, automutilation). Les autres manifestations sont des troubles de la vision et une surdité neurosensorielle variable, ainsi qu'une petite taille, une hypotonie et des troubles gastro-intestinaux (faible appétit, reflux gastro-oesophagien, constipation).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Intellectual disability
  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Microcephaly
  • Hypertelorism
  • Visual impairment
  • Hypermetropia
  • Autistic behavior
  • Delayed speech and language development
  • Hyperactivity
  • Intellectual disability, mild
  • Obesity
  • Abnormal facial shape
  • Sleep abnormality
  • Short stature
  • Severe expressive language delay
  • Feeding difficulties in infancy
  • Floppy infant
  • Abnormality of the gastrointestinal tract
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (53) ↓
  • Downturned corners of mouth(Très rare (4-1%))
  • Obstructive sleep apnea(Très rare (4-1%))
  • Ventral hernia(Très rare (4-1%))
  • Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the pons(Très rare (4-1%))
  • Subcortical cerebral atrophy(Très rare (4-1%))
  • Delayed myelination(Très rare (4-1%))
  • Self-injurious behavior(Très rare (4-1%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Pointed chin(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
  • Duplicated collecting system(Très rare (4-1%))
  • High palate(Très rare (4-1%))
  • Malar flattening(Très rare (4-1%))
  • Facial hypotonia(Très rare (4-1%))
  • Short philtrum(Très rare (4-1%))
  • Posteriorly rotated ears(Très rare (4-1%))
  • Broad nasal tip(Très rare (4-1%))
  • Short neck(Très rare (4-1%))
  • Iris coloboma(Très rare (4-1%))
  • Blindness(Très rare (4-1%))
  • Optic atrophy(Très rare (4-1%))
  • Compulsive behaviors(Très rare (4-1%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Très rare (4-1%))
  • Vitiligo(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar atrophy(Très rare (4-1%))
  • Joint hypermobility(Très rare (4-1%))
  • Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Très rare (4-1%))
  • Cerebral cortical atrophy(Très rare (4-1%))
  • Delayed CNS myelination(Très rare (4-1%))
  • Enlarged cisterna magna(Très rare (4-1%))
  • Incoordination(Très rare (4-1%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Très rare (4-1%))
  • Focal impaired awareness seizure(Très rare (4-1%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Open mouth(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de White-Sutton. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POGZ1q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.0
  • MONDO:0014606
  • OMIM:616364
  • UMLS:C4225351

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.