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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC

ORPHA:466950Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616708

Synonymes : Syndrome Desanto-Shinawi dû à une mutation ponctuelle de WAC

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Atypical behavior
  • Intellectual disability
  • Intellectual disability, mild
  • Global developmental delay
  • Motor delay
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Square face
  • Strabismus
  • Abnormality of vision
  • Anxiety
  • Delayed speech and language development
  • Neonatal hypotonia
  • Constipation
  • Abnormality of the respiratory system
  • Sleep abnormality
  • Attention deficit hyperactivity disorder
🟡 Occasionnel / autres (52) ↓
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of refraction(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Long palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Hirsutism(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Prominent fingertip pads(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Truncal obesity(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pattern of respiration(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • Short palm(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the nares(Occasionel (29-5%))
  • Pes valgus(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Prominent antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Branchial anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Typical absence seizure(Occasionel (29-5%))
  • Simple febrile seizure(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Broad chin(Occasionel (29-5%))
  • Borderline personality disorder(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of renal calices(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • WAC10p12.1

    ClinVar : 508 variants375 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014741
  • OMIM:616708
  • UMLS:C5681129

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.