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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation

ORPHA:177907Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD90.3OMIM : 176270

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

93 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Poor suck
  • Feeding difficulties in infancy
  • Obesity
  • Weak cry

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Thin upper lip vermilion
  • Narrow forehead
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Intellectual disability, mild
  • Neonatal hypotonia
  • Short foot
  • Abnormal facial shape
  • Respiratory distress
  • Recurrent respiratory infections
  • Downturned corners of mouth
  • External genital hypoplasia
  • Short stature
  • Severe muscular hypotonia
  • Almond-shaped palpebral fissure
  • Anterior pituitary hypoplasia
  • Abnormal temper tantrums
  • Small hand
🟡 Occasionnel / autres (71) ↓
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nose(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
  • Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Flat occiput(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmentation of hair(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia of primary teeth(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Alveolar ridge overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasolabial fold(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Skin-picking(Occasionel (29-5%))
  • Head-banging(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
  • Stellate iris(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 4th finger(Occasionel (29-5%))
  • Happy demeanor(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Triangular-shaped open mouth(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SNRPN15q11.2

    ClinVar : 431 variants342 pathogènes169 VUS

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD90.3
  • MONDO:0015785
  • OMIM:176270
  • UMLS:C5680509

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.