Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
Synonymes : SBIDDS
Définition clinique
Syndrome génétique rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une petite taille, une brachydactylie des mains et une hypoplasie des phalanges distales, un retard de développement global, une déficience intellectuelle et, de façon plus inconstante, des crises d'épilepsie, l'obésité et une dysmorphie cranio-faciale comprenant une microcéphalie, un front haut, un visage plat, un hypertélorisme, des yeux enfoncés dans les orbites, un pont nasal plat, des narines larges, un long philtrum, un vermillon fin et un cou court.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Thin vermilion border
- Long philtrum
- Deeply set eye
- Abnormality of the skeletal system
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Short fourth metatarsal
- Floppy infant
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Cryptorchidism
- Gingival overgrowth
- Hypertelorism
- Depressed nasal ridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Strabismus
- Eczematoid dermatitis
- Seizure
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Obesity
- Intellectual disability, severe
- Prominent forehead
- Flat face
- Abnormality of brain morphology
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Coloboma(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Dacryocystitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the endocrine system(Occasionel (29-5%))
- Pseudohypoparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Patellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Thick corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Abnormal conus terminalis morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène
ORPHA:576283 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Gangliosidose à GM1 type 1
ORPHA:79255 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PRMT716q22.1ClinVar : 432 variants98 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014944
- OMIM:617157
- UMLS:C5568868