Syndrome du chromosome 8 recombinant
Synonymes : Duplication 8q/délétion 8p · Syndrome Rec8 · Syndrome de San Luis Valley
Définition clinique
Le syndrome du chromosome 8 recombinant (syndrome Rec8), aussi connu sous le nom de syndrome de San Luis Valley est une maladie chromosomique complexe causée par une inversion péricentrique d'origine parentale du chromosome 8 et caractérisée par des anomalies cardiaques congénitales majeures, des malformations urogénitales, un déficit intellectuel modéré à sévère et une dysmorphie craniofaciale légère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Abnormal facial shape
- Low posterior hairline
- Downturned corners of mouth
- Large face
- Cryptorchidism
- Abnormality of the dentition
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Redundant skin
- Abnormality of the hair
- Deep plantar creases
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Small scrotum
- Hypoplastic male external genitalia
- Abnormality of the kidney
- Abnormal oral frenulum morphology
- Gingival overgrowth
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Chronic otitis media
- Abnormality of the neck
- Abnormal sternum morphology
- Pectus excavatum
- Seizure
- Spasticity
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Tetralogy of Fallot
- Patent ductus arteriosus
- Scoliosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Pulmonary artery stenosis
- Depressed nasal bridge
- Patellar aplasia
- Bilateral single transverse palmar creases
- Thick vermilion border
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the anus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 8 recombinant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 7/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:9698
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD41.P
- MONDO:0008365
- MeSH:C535296
- OMIM:179613
- UMLS:C0795822