Syndrome de microdélétion 8q21.11
Synonymes : Del(8)(q21.11) · Délétion 8q21.11 · Monosomie 8q21.11
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 8q21.11 englobe les séquences de chevauchement avec microdélétions hétérozygotes sur le chromosome 8q21.11 entraînant déficit intellectuel, dysmorphie faciale comprenant visage rond, ptôse, philtrum court, arc de Cupidon et oreilles proéminentes et d'implantation basse, nasillement, doigts mous et anomalies des doigts de pied.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Full cheeks
- Round face
- Short philtrum
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Ptosis
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Abnormal facial shape
- Exaggerated cupid's bow
- Downturned corners of mouth
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Micrognathia
- High forehead
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nose
- Short neck
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Blepharophimosis
- Sclerocornea
- Hypernasal speech
- Corneal opacity
- Absent palmar crease
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the sense of smell(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metacarpal morphology(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Iris hypopigmentation(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 8q21.11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 4q21
ORPHA:238750 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Toriello-Carey
ORPHA:3338 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.80
- MONDO:0013646
- OMIM:614230
- UMLS:C4305343