🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de trisomie 20p

ORPHA:261318PathologieCIM-10 : Q92.2CIM-11 : LD41.K1

Synonymes : Dup(20p) · Duplication 20p · Duplication partielle du bras court du chromosome 20 · Duplication partielle du chromosome 20p · Trisomie partielle du bras court du chromosome 20 · Trisomie partielle du chromosome 20p

Définition clinique

La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

Full cheeks
Round face
Protruding ear
Short neck
Thick eyebrow
Hypotonia
Gait disturbance
Joint hypermobility
Abnormal facial shape
Abnormality of speech or vocalization
Incoordination
Highly arched eyebrow
Abnormality of chromosome segregation
Abnormal form of the vertebral bodies
Abnormal autonomic nervous system physiology
Cognitive impairment
Hernia

🟠 Fréquent (79-30%) — 25

Low posterior hairline
Coarse hair
Spina bifida
Short nose
Abnormality of the hip bone
Finger syndactyly
Thick hair
Inguinal hernia
Abnormality of the dentition
Abnormal palate morphology
Brachycephaly
Epicanthus
Low anterior hairline
Hypertelorism
Micrognathia
Posteriorly rotated ears
Macrotia
Anteverted nares
Strabismus
Upslanted palpebral fissure
Brachydactyly
Plagiocephaly
Umbilical hernia
Abnormal foot morphology
Talipes

🟡 Occasionnel / autres (29) ↓

Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
Hypospadias(Occasionel (29-5%))
Macroorchidism(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
Short philtrum(Occasionel (29-5%))
Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
Microdontia(Occasionel (29-5%))
Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
Kyphosis(Occasionel (29-5%))
Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 20p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:5333
ICD-10:Q92.2
ICD-11:LD41.K1
MONDO:0016844
MeSH:C535371
UMLS:C2930888

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.