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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Gigantisme 15q

ORPHA:314585PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 614846

Définition clinique

Trisomie/tétrasomie partielle rare des autosomes caractérisée par une dysmorphie faciale (visage long et fin, front proéminent, fentes palpébrales inclinées vers le bas, nez proéminent avec un pont nasal large, menton proéminent), une croissance prénatale et postnatale excessive, des anomalies rénales (par exemple, rein en fer à cheval, agénésie rénale, hydronéphrose), des difficultés d'apprentissage légères à sévères et des troubles comportementaux. Une craniosynostose et une macrocéphalie sont d'autres caractéristiques possibles.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

64 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 29

  • Congenital stationary night blindness
  • Ureterovesical stenosis
  • Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
  • Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
  • Abnormal renal morphology
  • Neurodevelopmental delay
  • Horseshoe kidney
  • Hydronephrosis
  • High palate
  • Retrognathia
  • Coarse facial features
  • Microretrognathia
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Abnormality of the outer ear
  • Posteriorly rotated ears
  • Low-set ears
  • Downslanted palpebral fissures
  • Telecanthus
  • Arachnodactyly
  • Motor delay
  • Neonatal hypotonia
  • Craniosynostosis
  • Joint hypermobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Disproportionate tall stature
  • Overgrowth
  • Abnormal facial shape
  • High, narrow palate
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Turricephaly(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Malar flattening(Occasionel (29-5%))
  • Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the incisor(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal sternum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Large hands(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Breech presentation(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal finger flexion creases(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the coccyx(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the falx cerebri(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Gigantisme 15q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.3
  • ICD-11:LD2C
  • MONDO:0017806
  • OMIM:614846
  • UMLS:C4749920

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.