Syndrome MOMO
Synonymes : Syndrome de macrocéphalie-obésité-déficience intellectuelle-anomalies oculaires · Syndrome de macrosomie-obésité-macrocéphalie-anomalies oculaires
Définition clinique
Syndrome rare avec obésité/croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une macrocéphalie, une obésité, une déficience intellectuelle et des anomalies oculaires. Les autres signes cliniques courants sont une macrosomie, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, un hypertélorisme, un pont nasal large, un front haut et large et un retard de maturation osseuse, en association avec une fonction thyroïdienne et un caryotype normaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 38
- Thick lower lip vermilion
- Thick upper lip vermilion
- High palate
- Brachycephaly
- Macrocephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Broad forehead
- Long philtrum
- High forehead
- Short neck
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Glaucoma
- Chorioretinal coloboma
- Eyelid coloboma
- Nystagmus
- Taurodontia
- Delayed eruption of teeth
- Dental malocclusion
- Short sternum
- Cutis marmorata
- Large hands
- Intellectual disability
- Seizure
- Large for gestational age
- Overgrowth
- Hyperconvex nail
- Long foot
- Frontal bossing
- Femoral bowing
- Short stature
- Bilateral microphthalmos
- Underfolded helix
- Abnormal bone ossification
- Wide nasal base
- Sound sensitivity
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Obesity(Obligatoire (100%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thyroid gland(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome MOMO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de microdélétion 19p13.13
ORPHA:357001 · 6/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
ORPHA:261337 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:178
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0008008
- MeSH:C535812
- OMIM:157980
- UMLS:C1834759