Sialurie
Synonymes : Sialurie type francais
Définition clinique
Trouble rare du métabolisme de l'acide sialique caractérisé par l'excrétion massive d'acide sialique libre (principalement de l'acide N-acétylneuraminique en l'absence de toute trace morphologique de stockage dans un organite subcellulaire), des traits faciaux légèrement grossiers et une hépatosplénomégalie. La croissance et le développement sont plutôt normaux, mais certains individus atteints présentent un retard de développement modéré, un léger retard moteur et une légère déficience intellectuelle. D'autres signes cliniques peuvent être une macrocéphalie, une légère obstruction des petites voies aériennes, des infections fréquentes des voies aériennes supérieures, un retard de croissance transitoire, des crises convulsives et une apnée du sommeil. Les signes et les symptômes peuvent être transitoires, en particulier dans la petite enfance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 35
- Intellectual disability, mild
- Generalized hypotonia
- Joint hypermobility
- Hepatosplenomegaly
- Hoarse voice
- Long hallux
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- Abnormal facial shape
- Hepatomegaly
- Memory impairment
- Expressive language delay
- Hyperkinetic movements
- Episodic abdominal pain
- High, narrow palate
- Upper airway obstruction
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration
- Prolonged partial thromboplastin time
- 2-3 toe syndactyly
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Prolonged prothrombin time
- Spinal deformities
- Sleep apnea
- Prominent forehead
- Abnormality of the mitochondrion
- Thin upper lip vermilion
- Coarse facial features
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Periorbital fullness
- Dysostosis multiplex
- Cholelithiasis
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sialurie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-non-compaction ventriculaire gauche
ORPHA:466791 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
COG1-CDG
ORPHA:263508 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à SIN3 dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:500166 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GNE9p13.3ClinVar : 1375 variants441 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4865
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C56.4
- MONDO:0010028
- OMIM:269921
- UMLS:C0342853