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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel

ORPHA:373PathologieCIM-10 : Q87.3CIM-11 : LD2COMIM : 312870

Synonymes : DGX · Dysmorphie de Simpson · SGBS · SGBS1 · Syndrome de Golabi-Rosen · Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples liées au chromosome X, caractérisé par une avance de croissance globale pré- et postnatale, une dysmorphie faciale et des malformations congénitales inconstantes, une organomégalie et un risque accru de tumeur.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 21

  • Multicystic kidney dysplasia
  • Cryptorchidism
  • Tall stature
  • Wide mouth
  • Macroglossia
  • Macrocephaly
  • Coarse facial features
  • Mandibular prognathia
  • Hypertelorism
  • Abnormal rib morphology
  • Postaxial hand polydactyly
  • Ventricular septal defect
  • Splenomegaly
  • Broad foot
  • Short foot
  • Short toe
  • Hepatomegaly
  • Supernumerary nipple
  • Vertebral fusion
  • Increased circulating IgE concentration
  • Vertebral segmentation defect

🟠 Fréquent (79-30%) — 35

  • Inguinal hernia
  • Hydroureter
  • Ureteral duplication
  • Hydronephrosis
  • Cleft palate
  • Wide nasal bridge
  • Anteverted nares
  • Webbed neck
  • Short neck
  • Downslanted palpebral fissures
  • Pectus excavatum
  • Death in infancy
  • Umbilical hernia
  • Omphalocele
  • Polyhydramnios
  • Atrial septal defect
  • Prolonged QT interval
  • Toe syndactyly
  • Small nail
  • Hypoglycemia
  • Nail dysplasia
  • Abnormality of speech or vocalization
  • Scoliosis
  • Posteriorly rotated ears
  • High, narrow palate
  • Short nose
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Finger syndactyly
  • Short 2nd finger
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature
  • Abnormal helix morphology
  • Broad thumb
  • Bundle branch block
  • Abnormal cardiovascular system morphology
  • Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))
  • Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Polysplenia(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Hepatoblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Pancreatic islet-cell hyperplasia(Occasionel (29-5%))
  • Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GPC3Xq26.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GPC4Xq26.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7649
  • ICD-10:Q87.3
  • ICD-11:LD2C
  • MONDO:0010731
  • MeSH:C537340
  • MedDRA:10085695
  • OMIM:312870
  • UMLS:C4317043

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.