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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A

ORPHA:464311Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90.YOMIM : 614104

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

68 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Microcephaly
  • Atypical behavior
  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Feeding difficulties

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Abnormality of vision
  • Autistic behavior
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Anxiety
  • Seizure
  • Motor delay
  • Gait disturbance
  • Absent speech
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
  • Small for gestational age
  • Ventriculomegaly
  • Cerebral cortical atrophy
  • Birth length less than 3rd percentile
  • Abnormal axial skeleton morphology
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Optic disc pallor(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Amblyopia(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Tapered finger(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Short toe(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal brainstem morphology(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the cervical spine(Occasionel (29-5%))
  • Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
  • Simple febrile seizure(Occasionel (29-5%))
  • Posterior pituitary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture of finger(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Micropenis(Très rare (4-1%))
  • Renal cyst(Très rare (4-1%))
  • Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
  • Pelvic kidney(Très rare (4-1%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • Retinal detachment(Très rare (4-1%))
  • Polyhydramnios(Très rare (4-1%))
  • Oligohydramnios(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Aortic regurgitation(Très rare (4-1%))
  • Duodenal atresia(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of neuronal migration(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DYRK1A21q22.13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD90.Y
  • MONDO:0018733
  • OMIM:614104
  • UMLS:C5679991

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.