Syndrome de Lamb-Shaffer
Synonymes : Syndrome par haploinsuffisance de SOX5
Définition clinique
Syndrome génétique rare avec déficience intellectuelle caractérisé par un retard du développement initial, des éléments morphologiques (comme des bosses frontales, un épicanthus, un strabisme, une racine du nez déprimée, un philtrum court, des anomalies des oreilles, une micrognatie, des dents malposées, etc.). Peuvent s'y ajouter des troubles du comportement (stéréotypies, agitation, anxiété, trouble du spectre autistique), des anomalies squelettiques (scoliose, clinodactylies, pectus carinatum, etc.) et des phénomènes épileptiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Abnormal facial shape
- Delayed ability to walk
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Strabismus
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Intellectual disability, mild
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Long face(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Short chin(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Mild postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Fused cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Abnormal social behavior(Occasionel (29-5%))
- Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
- Decreased head circumference(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Très rare (4-1%))
- Hip dysplasia(Très rare (4-1%))
- Thoracic kyphosis(Très rare (4-1%))
- Cerebral visual impairment(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lamb-Shaffer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 77%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 7/8 phénotypes en commun
- 73%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014778
- OMIM:616803
- UMLS:C4225202