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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34

ORPHA:96147Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 610253

Synonymes : 9qSTDS · Syndrome de Kleefstra dû à une del(9)(q34) · Syndrome de Kleefstra dû à une délétion subtélomérique 9q · Syndrome de Kleefstra dû à une monosomie 9q34

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Specific learning disability
  • Mutism
  • Aphasia
  • Highly arched eyebrow
  • Short nose
  • Flat occiput
  • Echolalia
  • Everted lower lip vermilion
  • Brachycephaly
  • Hypertelorism
  • Anteverted nares

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Cryptorchidism
  • Abnormal testis morphology
  • Macroglossia
  • Microcephaly
  • Synophrys
  • Autism
  • Seizure
  • Obesity
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Generalized non-motor (absence) seizure
  • Status epilepticus
  • Downturned corners of mouth
  • Protruding tongue
  • Epileptic spasm
  • Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Apathy(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Absent septum pellucidum(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Conotruncal defect(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Subcortical cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical hemiatrophy(Occasionel (29-5%))
  • Femoral hernia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EHMT19q34.3

    ClinVar : 2848 variants1626 VUS

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0019896
  • OMIM:610253
  • UMLS:C0795833

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.