Syndrome de Perlman
Synonymes : Syndrome de néphroblastomatose-ascite foetale-macrosome-tumeur de Wilms
Définition clinique
Syndrome rare avec croissance excessive caractérisé par un polyhydramnios, une macrosomie pré- et postnatale, une hypotonie musculaire, des anomalies rénales, une organomégalie, une distension abdominale, une cryptorchidie, une dysmorphie faciale typique, un retard de développement neurologique et un taux élevé de décès de nouveau-nés. Les patients qui survivent au-delà de la petite-enfance présentent un risque élevé de développer une tumeur de Wilms.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Micrognathia
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Hepatomegaly
- Short nose
- Tall stature
- Abnormality of upper lip
- Open mouth
- Macrocephaly
- Retrognathia
- Round face
- Smooth philtrum
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cryptorchidism
- Broad alveolar ridges
- Epicanthus
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Thickened helices
- Anteverted nares
- Hyperinsulinemia
- Nephroblastoma
- High, narrow palate
- Hypoplasia of penis
- Abnormal pancreas morphology
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Occasionel (29-5%))
- Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Naevus flammeus of the eyelid(Occasionel (29-5%))
- Femoral hernia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Perlman. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de German
ORPHA:2077 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
ORPHA:508533 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome du chromosome 17 en anneau
ORPHA:1441 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DIS3L22q37.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3936
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:2C90.Y
- MONDO:0009965
- MeSH:C536399
- MedDRA:10088870
- OMIM:267000
- UMLS:C0796113