Syndrome de Pitt-Hopkins
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par l'association d'une déficience intellectuelle, d'une morphologie faciale caractéristique et des anomalies du rythme respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
69 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 45
- Wide mouth
- Abnormal palate morphology
- Microcephaly
- Coarse facial features
- Full cheeks
- Short philtrum
- Narrow forehead
- Thickened helices
- Prominent nasal bridge
- Anteverted nares
- Short neck
- Astigmatism
- Deeply set eye
- Upslanted palpebral fissure
- Tooth malposition
- Single transverse palmar crease
- Tapered finger
- Intellectual disability
- Ataxia
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Failure to thrive
- Growth delay
- Pes planus
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Hiatus hernia
- Mutism
- Intellectual disability, moderate
- Sleep abnormality
- Aphasia
- Failure of eruption of permanent teeth
- Pes valgus
- Echolalia
- Short metatarsal
- Abnormal helix morphology
- Broad fingertip
- Overhanging nasal tip
- Feeding difficulties
- Thick vermilion border
- Finger clinodactyly
- Esophagitis
- Small hand
- Myopia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Absent speech
- Narrow foot
- Gait ataxia
- Small cerebral cortex
- Abnormal pattern of respiration
- Hyperventilation
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Sleep apnea
- Triangular nasal tip
- Strabismus
- Acrocyanosis
- Seizure
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Aggressive behavior(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary nipple(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Happy demeanor(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
- Aganglionic megacolon(Très rare (4-1%))
- Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pitt-Hopkins. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
ORPHA:280763 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Fountain
ORPHA:3219 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microduplication 20q11.2
ORPHA:363659 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Schinzel-Giedion
ORPHA:798 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
TCF418q21.2Role in the phenotype ofAssessed
TCF418q21.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4372
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0012589
- MeSH:C537403
- OMIM:610954
- UMLS:C1970431