Syndrome de Mietens
Synonymes : Déficience intellectuelle type Mietens-Weber
Définition clinique
Le syndrome de Mietens est un syndrome très rare associant des opacités cornéennes, un nystagmus, un strabisme, une contracture en flexion des coudes avec dislocation de la tête radiale et des radius et cubitus anormalement courts.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Strabismus
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Joint stiffness
- Mutism
- Aphasia
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Elbow dislocation
- Short nose
- Severe short stature
- Corneal opacity
- Echolalia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- High forehead
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Elbow ankylosis
- Clinodactyly of the 5th finger
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Sclerocornea(Occasionel (29-5%))
- Hip dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Coxa valga(Occasionel (29-5%))
- Coxa vara(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Mietens. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Nicolaides-Baraitser
ORPHA:3051 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3524
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0009582
- MeSH:C537444
- OMIM:249600
- UMLS:C0265249