Syndrome de délétion distale 19p
Synonymes : Délétion télomérique 19p · Monosomie distale 19p13.3 · Délétion distale 19p13.3
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare associée à un large éventail de caractéristiques phénotypiques en fonction de la taille de la délétion. Elle peut se manifester par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard global de développement, une dysmorphie (front large, rétraction de l'étage moyen de la face, un pont nasal large, une micrognathie, un philtrum lisse, des oreilles dysplasiques d'implantation basse), des anomalies congénitales (communication interauriculaire, troubles gastro-intestinaux, malformations rénales et urogénitales, agénésie du corps calleux) et d'autres caractéristiques cliniques (perte auditive, déficience visuelle et dérèglement immunitaire).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- Cleft palate
- Long face
- Short philtrum
- Hypoplasia of the maxilla
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Thick eyebrow
- Arachnodactyly
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Umbilical hernia
- Alopecia
- Ventricular septal defect
- Tricuspid valve prolapse
- Decreased circulating antibody level
- Long toe
- Keloids
- Pulmonary valve atresia
- Vaginal hernia
- Joint hypermobility
- Posteriorly rotated ears
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 19p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.K1
- MONDO:0019893
- UMLS:C4749277