Dysostose acro-cranio-faciale
Synonymes : Syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
Définition clinique
La dysostose acro-cranio faciale est une forme très rare de dysostose acrofaciale, rapportée chez deux soeurs à ce jour. Elle se caractérise par une petite taille, une acrocéphalie, un hypertélorisme oculaire, un ptosis palpébral, une proptose oculaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un pont nasal haut, des narines antéversées, un philtrum court, une fente palatine, une micrognathie, des oreilles externes anormales, des sinus pré-auriculaires, une surdité mixte, des doigts bulbeux, un metatarsus varus, un pectus excavatum et diverses anomalies radiologiques. Ce syndrome partage des manifestations cliniques avec le syndrome oto-palato-digital types 1 et 2. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1988.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Posteriorly rotated ears
- Cleft palate
- Turricephaly
- Short philtrum
- Micrognathia
- Abnormal pinna morphology
- Prominent nasal bridge
- Anteverted nares
- Downslanted palpebral fissures
- Telecanthus
- Ptosis
- Proptosis
- Tapered finger
- Triphalangeal thumb
- Abnormal fingernail morphology
- Flared iliac wings
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Short stature
- Preauricular pit
- Abnormal toenail morphology
- Short distal phalanx of finger
- Short 1st metacarpal
- Partial duplication of the distal phalanx of the hallux
- Broad thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Sloping forehead
- Conductive hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Choanal atresia
- Myopia
- Lacrimation abnormality
- Pectus excavatum
- Craniosynostosis
- Coxa valga
- Genu valgum
- Abnormality of the hip bone
- Spina bifida occulta
- Abnormality of the middle ear ossicles
- Advanced eruption of teeth
- Ulnar deviation of finger
- Abnormality of the incus
- Abnormality of the malleus
- Abnormal cardiovascular system morphology
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose acro-cranio-faciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Myopathie viscérale familiale
ORPHA:2604 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de duplication distale 18q
ORPHA:1716 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Crane-Heise
ORPHA:1512 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3075
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0008712
- MeSH:C536892
- OMIM:201050
- UMLS:C1860145