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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Stickler

ORPHA:828PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 108300

Synonymes : Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive

Définition clinique

Groupe rare de maladies génétiques du tissu conjonctif caractérisées par des anomalies ophtalmiques, auditives, orofaciales et articulaires. Les deux principales formes cliniques se distinguent par le phénotype vitréen ; Stickler type 1 par un gel vitréen à l'état vestigial dans l'espace rétrolental immédiat, bordé d'une membrane plissée distincte, et Stickler type 2 par des faisceaux de fibres épars et irrégulièrement épaissis dans toute la cavité vitréenne.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

77 phénotypes HPO annotés Orphanet · 13 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 13

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Malar flattening(Très fréquent (99-80%))
  • Microretrognathia(Très fréquent (99-80%))
  • Retinal detachment(Très fréquent (99-80%))
  • Depressed nasal bridge(Très fréquent (99-80%))
  • Spondylolisthesis(Fréquent (79-30%))
  • Proximal femoral epiphysiolysis(Fréquent (79-30%))
  • Lattice retinal degeneration(Fréquent (79-30%))
  • Retinal hole(Fréquent (79-30%))
  • Cleft palate(Fréquent (79-30%))
  • Bifid uvula(Fréquent (79-30%))
  • Sensorineural hearing impairment(Fréquent (79-30%))
  • Scoliosis(Fréquent (79-30%))
  • Osteoarthritis(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Epicanthus
  • Hypoplasia of the maxilla
  • Long philtrum
  • Visual impairment
  • Telecanthus
  • Cataract
  • Myopia
  • Skeletal dysplasia
  • Arthralgia
  • Short nose
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Abnormal vitreous humor morphology
  • Abnormality of epiphysis morphology
  • Midface retrusion

🟠 Fréquent (79-30%) — 26

  • Joint hypermobility
  • Genu valgum
  • High myopia
  • Arrhythmia
  • Membranous vitreous appearance
  • Macroglossia
  • Glossoptosis
  • Cleft upper lip
  • Micrognathia
  • Hearing impairment
  • Chronic otitis media
  • Depressed nasal ridge
  • Anteverted nares
  • Astigmatism
  • Proptosis
  • Pectus carinatum
  • Platyspondyly
  • Arachnodactyly
  • Hypotonia
  • Joint dislocation
  • Disproportionate tall stature
  • Mitral valve prolapse
  • Gastroesophageal reflux
  • Recurrent respiratory infections
  • Bone pain
  • Kyphosis
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal diaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Ectopia lentis(Occasionel (29-5%))
  • Slender build(Occasionel (29-5%))
  • Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Protrusio acetabuli(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Cachexia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced bone mineral density(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
  • Advanced eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Short hard palate(Occasionel (29-5%))
  • Open bite(Occasionel (29-5%))
  • Beaded vitreous appearance(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
  • Uveitis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Stickler. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome de Stickler » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (11) ↓
  • GARD:10782
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0019354
  • MedDRA:10063402
  • OMIM:108300
  • OMIM:604841
  • OMIM:609508
  • OMIM:614134
  • OMIM:614284
  • UMLS:C0265253

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.