Syndrome de Cohen
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
64 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 29
- Abnormality of speech or vocalization
- High, narrow palate
- Tooth agenesis
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Slender toe
- Abnormality of the dentition
- Open mouth
- Gingival overgrowth
- Microcephaly
- Low anterior hairline
- Short philtrum
- Hypoplasia of the maxilla
- Micrognathia
- Prominent nasal bridge
- Abnormal eyelid morphology
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormal eyelash morphology
- Long eyelashes
- Myopia
- Thick eyebrow
- Chorioretinal dystrophy
- Arachnodactyly
- Tapered finger
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Sandal gap
- Decreased total neutrophil count
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Joint hypermobility
- Delayed puberty
- Abnormality of skin pigmentation
- Intrauterine growth retardation
- Obesity
- Failure to thrive in infancy
- Decreased fetal movement
- Macrodontia
- Weak cry
- Genu valgum
- Cubitus valgus
- Clinodactyly of the 5th finger
- Narrow palm
- Short stature
- Finger syndactyly
- Feeding difficulties in infancy
- Thick hair
- Cat cry
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cohen. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
ORPHA:3253 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VPS13B8q22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6126
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90.Y
- MONDO:0008999
- MeSH:C536438
- MedDRA:10049066
- OMIM:216550
- UMLS:C0265223