Syndrome de délétion distale 6p
Synonymes : Délétion distale 6p25 · Monosomie 6p25 · Monosomie 6pter · Monosomie distale 6p · Syndrome de délétion subtélomérique 6p · Syndrome de microdélétion 6p25
Définition clinique
La monosomie distale 6p est responsable d'un syndrome délétionnel clairement défini avec un tableau clinique reconnaissable comportant un déficit intellectuel, des anomalies oculaires, une surdité et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Hypertelorism
- Low-set ears
- Abnormal anterior chamber morphology
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 22
- Abnormality of the dentition
- Malar flattening
- Epicanthus
- Smooth philtrum
- Short philtrum
- Broad forehead
- Hearing impairment
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nose
- Anteverted nares
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Glaucoma
- Posterior embryotoxon
- Atrial septal defect
- Downturned corners of mouth
- Clinodactyly of the 5th finger
- Depressed nasal bridge
- Hypoplasia of the iris
- Corneal opacity
- High hypermetropia
- Anterior synechiae of the anterior chamber
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Short foot(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
- Short palm(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Ectopia pupillae(Occasionel (29-5%))
- Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de délétion distale 6p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Gabriele-de Vries
ORPHA:506358 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 5/8 phénotypes en commun
- 61%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.61
- MONDO:0012948
- MONDO:12948
- OMIM:612582
- UMLS:C4305276