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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Gabriele-de Vries

ORPHA:506358PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 617557

Synonymes : Syndrome par haploinsuffisance de YY1

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement et une déficience intellectuelle de sévérité variable, des anomalies du mouvement et de la démarche et une dysmorphie crânio-faciale (à savoir une asymétrie faciale, un front proéminent, des oreilles inclinées vers l'arrière, une lèvre inférieure épaisse, une micrognathie ou une fente palatine). D'autres types de malformations congénitales ont par ailleurs été rapportés, à savoir, des anomalies oculaires, rénales, cardiaques et articulaires. Certains patients présentent des changements de comportement (autisme, hyperactivité ou anxiété).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

73 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Thick lower lip vermilion
  • Malar flattening
  • Broad forehead
  • Bulbous nose
  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Pointed chin
  • Facial asymmetry
  • Posteriorly rotated ears
  • Strabismus
  • Downslanted palpebral fissures
  • Periorbital fullness
  • Atypical behavior
  • Delayed speech and language development
  • Hypotonia
  • Intellectual disability, mild
  • Intrauterine growth retardation
  • Intellectual disability, moderate
  • Feeding difficulties in infancy
  • Abnormality of upper lip vermillion
  • Gastrostomy tube feeding in infancy
  • Delayed ability to walk
  • Oral-pharyngeal dysphagia
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Ureteropelvic junction obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Facial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Anxiety(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Absent speech(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Small for gestational age(Occasionel (29-5%))
  • Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Gliosis(Occasionel (29-5%))
  • Frontal upsweep of hair(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Waddling gait(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Neuroblastoma(Occasionel (29-5%))
  • Breast hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Distal arthrogryposis(Occasionel (29-5%))
  • Finger joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Lacrimal duct stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Distal lower limb amyotrophy(Occasionel (29-5%))
  • Ebstein anomaly of the tricuspid valve(Occasionel (29-5%))
  • Patellar subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
  • Sydney crease(Occasionel (29-5%))
  • Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Gabriele-de Vries. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • YY114q32.2

    ClinVar : 251 variants128 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0044738
  • OMIM:617557
  • UMLS:C4479652

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.