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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

ORPHA:3455PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : LD2BOMIM : 264090

Synonymes : Syndrome progéroïde néonatal

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par un retard marqué de croissance prénatale et postnatale, une perte du tissu adipeux sous-cutané, une hypotrichose, une macrocéphalie relative et une dysmorphie faciale. Une déficience intellectuelle légère à modérée est fréquente.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

127 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 30

  • Narrow mouth
  • Thin upper lip vermilion
  • Malar flattening
  • Retrognathia
  • Loss of facial adipose tissue
  • Pointed chin
  • Hypertelorism
  • Short philtrum
  • Triangular face
  • Broad forehead
  • Posteriorly rotated ears
  • Convex nasal ridge
  • Deeply set eye
  • Upslanted palpebral fissure
  • Entropion
  • Natal tooth
  • Prominent scalp veins
  • Intrauterine growth retardation
  • Slender build
  • Frontal bossing
  • Sparse scalp hair
  • Downturned corners of mouth
  • Reduced subcutaneous adipose tissue
  • Short stature
  • Relative macrocephaly
  • Widely patent fontanelles and sutures
  • Progeroid facial appearance
  • Severe intrauterine growth retardation
  • Congenital generalized lipodystrophy
  • Lipoatrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 61

  • Synophrys
  • Hypodontia
  • Decreased response to growth hormone stimulation test
  • Increased circulating prolactin concentration
  • Osteopenia
  • Acanthosis nigricans
  • Low-set ears
  • Recurrent otitis media
  • Cataract
  • Hypermetropia
  • Myopia
  • Abnormality of the ear
  • Thin skin
  • Hirsutism
  • Spasticity
  • Global developmental delay
  • Hypertonia
  • Confusion
  • Joint hypermobility
  • Hip dysplasia
  • Hepatic steatosis
  • Failure to thrive
  • Growth delay
  • Recurrent skin infections
  • Fever
  • Truncal ataxia
  • Hypertriglyceridemia
  • Intellectual disability, moderate
  • Leukodystrophy
  • Cryptorchidism
  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Hydronephrosis
  • Abnormality of the dentition
  • Hydrocephalus
  • Cranial asymmetry
  • Hearing abnormality
  • Limb hypertonia
  • Thickened calvaria
  • Kyphoscoliosis
  • Short femur
  • Myalgia
  • CNS hypomyelination
  • Skeletal muscle hypertrophy
  • Short humerus
  • Thin long bone diaphyses
  • Premature loss of teeth
  • Corneal opacity
  • Sparse hair
  • Aplasia/Hypoplasia of the nails
  • Irregular sclerotic endplates
  • Increased subcutaneous truncal adipose tissue
  • Long toe
  • Dermal translucency
  • Caesarian section
  • Submucous cleft soft palate
  • Feeding difficulties
  • Wide nasal ridge
  • Camptodactyly of finger
  • Premature skin wrinkling
  • Synovitis
  • Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic ilia(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Action tremor(Occasionel (29-5%))
  • Atlantoaxial abnormality(Occasionel (29-5%))
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
  • Cervical vertebral dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus striatum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Wide penis(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of renal calices(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Blue sclerae(Très rare (4-1%))
  • Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))
  • Dysplastic pulmonary valve(Très rare (4-1%))
  • Type II diabetes mellitus(Très rare (4-1%))
  • Optic disc hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Increased serum estradiol(Très rare (4-1%))
  • Lagophthalmos(Très rare (4-1%))
  • Increased serum testosterone level(Très rare (4-1%))
  • Congenital malformation of the left heart(Très rare (4-1%))
  • Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Absent earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • POLR3A10q22.3

    ClinVar : 1426 variants458 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:330
  • ICD-10:E34.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0009910
  • MeSH:C536423
  • OMIM:264090
  • UMLS:C0406586

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.