🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique

ORPHA:357074Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : LD28.2OMIM : 219200

Synonymes : ARCL2 type classique · ARCL2B type Debré · Cutis laxa autosomique récessive type 2 Debré

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

57 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 42

Decreased muscle mass
Short stature
Prominent nasolabial fold
Redundant neck skin
Thick cerebral cortex
Excessive wrinkled skin
Prominent veins on trunk
Abnormal subcutaneous fat tissue distribution
Sparse hair
Postnatal growth retardation
Floppy infant
Lipodystrophy
High myopia
Feeding difficulties
Fragmented elastic fibers in the dermis
Thick hair
High palate
Progressive microcephaly
Malar flattening
Hypertelorism
Smooth philtrum
Long philtrum
Low-set ears
Broad nasal tip
Anteverted nares
Downslanted palpebral fissures
Carious teeth
Dementia
Delayed speech and language development
Cutis laxa
Global developmental delay
Motor delay
Failure to thrive
Intrauterine growth retardation
Redundant skin
Intellectual disability, profound
Coarse hair
Psychomotor deterioration
Poor speech
Generalized joint hypermobility
Abnormal isoelectric focusing of serum transferrin
Short nose

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

Inguinal hernia
Strabismus
Seizure
Spasticity
Pachygyria
Dandy-Walker malformation
Cerebellar hypoplasia
Lissencephaly
Congenital hip dislocation
Polymicrogyria
Abnormal circulating apolipoprotein concentration
Subretinal pigment epithelium hemorrhage

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Abnormality of the intrinsic pathway(Occasionel (29-5%))
Emphysema(Absent (0%))
Delayed closure of the anterior fontanelle(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ATP6V0A212q24.31
ClinVar : 924 variants
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
ATP6V1E122q11.21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ATP6V1A3q13.31
ClinVar : 508 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

ICD-10:Q82.8
ICD-11:LD28.2
MONDO:0009054
OMIM:219200
OMIM:617402
OMIM:617403
UMLS:C5679922

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.