Syndrome de monosomie 22
Synonymes : Del(22) · Délétion 22
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalie des autosomes dont le phénotype est très variable, caractérisé typiquement par une petite taille, des anomalies articulaires (dysplasie, hyperlaxité articulaire, contractures, dislocation), des anomalies cardiaques congénitales et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, front haut, proéminent, étroit et/ou avec présence de poils, épicanthus, fentes palpébrales petites et/ou inclinées vers le haut, pont nasal large, haut ou déprimé et malformations des oreilles). En l'absence de décès prématuré, les patients connaissent un retard de développement moteur et une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Open mouth
- High palate
- Thin vermilion border
- Prominent occiput
- Retrognathia
- Epicanthus
- Long philtrum
- High forehead
- Wide nose
- Short neck
- Abnormality of the periorbital region
- Synophrys
- Single transverse palmar crease
- Intellectual disability
- Meningioma
- Clinodactyly of the 5th finger
- Flat face
- Narrow palpebral fissure
- Schwannoma
- Sarcoma
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Seborrheic dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Thickened skin(Occasionel (29-5%))
- Clubbing(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Joint swelling(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Hypochromic microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasolabial fold(Occasionel (29-5%))
- Aplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
- Contractures of the large joints(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal blistering of the skin(Occasionel (29-5%))
- Sparse hair(Occasionel (29-5%))
- Cutis gyrata of scalp(Occasionel (29-5%))
- Gonadal neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Scleroderma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 22. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de trisomie 10p
ORPHA:171929 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q93.0
- MONDO:0019891
- UMLS:C0795878