Syndrome de trisomie 10p
Définition clinique
La trisomie 10p est un syndrome de retard mental/malformations congénitales multiples dû à la duplication totale ou partielle du bras court d'un chromosome 10.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
63 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Intellectual disability
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Small for gestational age
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal lip morphology
- Dolichocephaly
- Hypertelorism
- High forehead
- Abnormality of the nose
- Abnormality of the eye
- Abnormality of the ear
- Abnormality of the skeletal system
- Abnormality of the hand
- Seizure
- Abnormal foot morphology
- Abnormal facial shape
- Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Rectovaginal fistula(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip joint(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Short toe(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Focal clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Poor motor coordination(Occasionel (29-5%))
- Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
- Ulnar deviated club hands(Occasionel (29-5%))
- Abnormal auditory evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of thumb(Occasionel (29-5%))
- Simplified gyral pattern(Occasionel (29-5%))
- Wide cranial sutures(Occasionel (29-5%))
- EEG with burst suppression(Occasionel (29-5%))
- Low voltage EEG(Occasionel (29-5%))
- EEG with focal spikes(Occasionel (29-5%))
- Severe global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Primary microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Absent gallbladder(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
- Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Periventricular white matter hypodensities(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 10p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
ORPHA:2872 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24
ORPHA:1617 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:5299
- ICD-10:Q92.2
- ICD-11:LD41.91
- MONDO:0015761
- UMLS:C4082793